昆明动物研究所主导研究登上《自然》：揭秘东南亚人类基因秘密

5月14日，一项历时十余年、覆盖东南亚六国的重磅科研成果登上了国际顶级科学期刊《自然》（Nature）。由中国科学院昆明动物研究所牵头，联合泰国、柬埔寨等国家的科研机构完成的“东南亚人群基因组计划”，首次系统揭示了东南亚大陆人群的基因多样性、适应性进化和古人类基因渗入，为人类基因组研究打开了全新视野。

深入雨林

3023人样本绘制“基因地图”

东南亚地区，是现代人最早进入亚洲东部的地区，也是世界上基因多样性最丰富的区域之一。然而长期以来，该地区的基因组学研究长期缺失，严重制约了人类环境适应性进化与疾病遗传机制的解析。

△东南亚基因组计划一期SEA3K的人群分布和组成

为了填补该基因组研究的空白并解码东南亚人群的遗传演化过程，中国科学院昆明动物研究所牵头，联合泰国、柬埔寨等东南亚多国的34个科研团队，深入丛林、偏远村寨，历时十余年，采集了涵盖五大语系、6个国家、30多个地方的东南亚人群样本，并成功完成了3023例深度全基因组测序，其中包括40个代表性样本的三代测序数据，构建了目前全球最完整的东南亚人群基因数据库。

研究成果不仅揭示了超过2000万个此前未被收录的遗传变异，还构建了一个专门用于东南亚人群的基因型参考面板，填补了全球基因组研究的“东南亚空白区”，为精准医学和人群健康研究提供了宝贵资源。

展开全文

△东南亚人群的遗传结构和组成

破解热带基因密码

解读疾病高发之谜

热带雨林复杂的气候特征，如高湿度、高温度、病原体暴露和密集的森林生态系统，促使了多种适应性进化，塑造了该地区人群丰富多样的表型和疾病模式。

研究团队发现，东南亚人群在面对高温高湿、蚊虫频繁和病原体高密度等自然环境挑战时，进化出了独特的基因适应机制。例如，SLC24A5基因有助于皮肤抵御强紫外线，CDC42SE2基因可缓解蚊虫叮咬过敏反应，MRPS22基因则可能通过影响头发形态帮助散热。这些遗传特征的形成，正是人类与自然环境长期博弈的结果。

△东南亚人群基因组中的自然选择信号和潜在的环境适应表型

更重要的是，研究还发现包括地中海贫血在内的高发遗传病，在东南亚人群中存在独特的遗传变异频率。这不仅为公共卫生干预提供线索，也提示在遗传咨询和疾病筛查中需要因地制宜地制定策略。

发现古人类基因渗入

刷新人类进化认知

除了人群自身的适应性进化，“东南亚人群基因组计划”项目还揭示了另一个惊人发现——现代东南亚人群体内存在多次古人类基因的“印记”。

研究表明，除了已知的尼安德特人遗传成分外，东南亚人群与神秘古人类丹尼索瓦人也发生过至少三次基因交流。这一发现打破了以往认为丹尼索瓦人只在西伯利亚和南亚活动的假设，表明他们曾在整个东亚及东南亚广泛存在，并对现代人类的免疫、代谢和体能等功能产生深远影响。部分丹尼索瓦人来源的基因片段甚至表现出强烈的自然选择信号，可能是热带雨林适应性的一部分。

△东南亚人群中独特的古人类丹尼索瓦人基因渗入模式

这一研究成果，不仅为人类演化史填补了关键空白，也为探索人类与古人类之间的基因互动打开了新窗口。

基因计划再升级

助力区域健康命运共同体

东南亚是全球人类基因组研究的“最后一块拼图”，该地区人群拥有极高的遗传多样性，是全球最重要的人类演化区域之一。

该研究成果标志着全球人类基因组多样性研究的重要突破，填补了全球基因组“南方盲区”，重新定义了人类多样性研究的全球图景。同时，这不仅是一项科研成果，更是“一带一路”科技合作的典范。

△东南亚人群基因组计划一期（SEA3K）的主要发现

在首期聚焦东南亚大陆取得重大成果的基础上，目前中国科学院昆明动物研究所联合国际合作伙伴已经正式启动“东南亚人类基因组计划”二期工程，致力于构建覆盖东南亚全域的万人级高分辨率基因组图谱，深度解析东南亚大陆人群与东南亚岛屿人群的遗传多样性关联，为我国在东盟地区推进疾病联防联控、加强科技合作交流提供核心数据基石，并推动“一带一路”健康科学合作迈向新高度。

东南亚人群基因组项目得到中国科学院、科技部、国家基金委、云南省和昆明市等的资助。

开屏新闻记者 杨质高

中国科学院昆明动物研究所 供图

一审 何晓宇

责任编辑 罗秋旭

责任校对 易科彦

主编 严云

终审 编委 李荣